Sáng ngày 15-6, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai tổ chức buổi hội thảo khoa học chủ đề "Ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc dị tật trước sinh", kết hợp lễ trao tặng 55 mẫu xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".
Sáng ngày 15-6, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai tổ chức buổi hội thảo khoa học chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc dị tật trước sinh”, kết hợp lễ trao tặng 55 mẫu xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ". Chương trình nhằm mục đích hỗ trợ các thai phụ vùng sâu, vùng xa trên địa bàn tỉnh Đồng Nai được tiếp cận với các phương pháp xét nghiệm gen hiện đại, giúp chăm sóc thai kỳ hiệu quả.
Tham dự chương trình có sự góp mặt của Ban Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai, đại diện Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cùng đông đảo bác sĩ và cán bộ nhân viên y tế đang công tác tại 11 đơn vị y tế trực thuộc tỉnh.
 |
| BS.CKII Ngô Đức Tuấn - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai phát biểu khai mạc chương trình |
Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao.
Nhằm chung tay góp sức cùng Bộ Y tế đạt được mục tiêu: đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, từ ngày 1/4/2023 đến nay, Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) đã phối hợp cùng nhiều đơn vị y tế trên cả nước để triển khai chương trình xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".
 |
| Lễ trao tặng 55 mẫu xét nghiệm NIPT triSureFirst cho các đơn vị y tế tỉnh Đồng Nai |
Theo đó, chương trình dành tặng tổng cộng 800 mẫu xét nghiệm gen miễn phí cho các thai phụ. Ở giai đoạn mở đầu, chương trình đã trao tặng 500 xét nghiệm tại 3 bệnh viện (BV): BV Phụ sản Cần Thơ, BV Sản Nhi Nghệ An, BV Sản Nhi Phú Yên và nay tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước như: Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk, Sở Y tế tỉnh Gia Lai, BV Đa khoa Đồng Nai, Chi cục DS KHHGĐ tỉnh Quảng Bình, BV Sản Nhi Yên Bái.... Tại một đơn vị hoặc cơ sở y tế, Gene Solutions hỗ trợ 50 mẫu xét nghiệm gen, tối đa 300 mẫu xét nghiệm gen cho dự án.
Các thai phụ sẽ được tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm NIPT triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT triSureFirst "dương tính" được Gene Solutions hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền.
 |
| Hội thảo "Ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc dị tật trước sinh" nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ về quy trình lấy mẫu, bảo quản xét nghiệm NIPT đúng cách |
NIPT triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, không đụng chạm đến thai nhi, an toàn cho thai phụ. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).
Nhờ chứng minh được tính hữu dụng trong sàng lọc trước sinh, NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ như một lựa chọn ban đầu bên cạnh sàng lọc sinh hóa.
